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产前基因筛查走红常州市
发布日期:2016-12-06  浏览数:  字号:〖
  日前从市妇幼保健院了解到,染色体微阵列基因检测独立开展1个月来,平均每周有30多位市民前来检测。市妇幼保健院实验室副主任虞斌说:“从2015年起,医院陆续独立开展无创DNA产前筛查、叶酸个体化用药基因检测、染色体微阵列基因检测、Y染色体微缺失检测等项目,关注相关动向的市民越来越多,甚至不少人主动来门诊咨询。”
  吴女士高龄怀上二胎,是胎儿发生染色体异常高危人群,在听说常州本地可以进行无创DNA产前筛查后,就到市妇保院进行筛查,“只要手臂上抽5毫升静脉血,两周左右就可以知道结果,对我来说是很方便的规避风险手段。”尽管需要花费2000元,这一项目开展不到两年来,已有7900多名孕妇接受检测,共筛查出阳性50例。
  虞斌解释说:“与以往的唐氏筛查相比,无创DNA检出率更高,对最常见的出生缺陷(21、18、13三体)检出准确率高达95%以上,被称为‘近似于诊断的高精准度筛查’。而与羊水细胞学产前诊断相比,无创DNA又具有无创和通量大的优势,只需抽取5毫升静脉血,既能避免准妈妈抽取羊水的焦虑,又能满足临床大样本检测需求。”
  但虞斌同时提醒市民,无创DNA的检测结果仅供临床参考,不能作为诊断的唯一依据,检测出异常高风险的孕妇还是要经过羊水产前诊断确诊。
  无创DNA,是近年来才开始在临床试用的一种产前筛查项目,学名叫“高通量基因测序产前筛查”。
  它是指在孕12—26周期间抽取几毫升孕妇的外周血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,从中得到胎儿遗传信息,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。
 
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